carlotta vaccari

Dott.ssa Carlotta Vaccari

Genetica Medica

Dottoranda Università degli Studi di Genova
gennaio 2013 – presente (1 anno 9 mesi)IRCCS Gaslini, UOC Genetica Medica
Medico specialista in Genetica Medica
IRCCS Gaslini, UOC Genetica Medica
marzo 2012 – presente (2 anni 7 mesi)Genova, Italia
Attività di consulenza genetica per diagnosi pre e postnatale di sindromi malformative e malattie ereditarie. Applicazione di tecniche di laboratorio: PCR, sequenziamento con metodo Sanger, gel elettroforesi, western blot, colture cellulari, clonaggio, real-time PCR genomica. Analisi comparata dei dati ottenuti per arrayCGH.
Contratto di Collaborazione continuativa e coordinata
Università degli Studi di Genova, Dipartimento di Scienze Pediatriche
Attività di ricerca nell’ambito del progetto “Studi sulle basi genetiche della Sindrome di Poland”. Raccolta di una casistica di pazienti affetti da anomalia di Poland, volta ad un miglior inquadramento clinico ed all’identificazione ed allo studio di geni causativi di tali difetti: raccolta dei dati anamnestici e clinici e dell’albero genealogico, valutazione di indagini effettuate e programmazione di nuove indagini, a scopo di ricerca o a scopo diagnostico, con relativa consulenza. Analisi genetiche molecolari: identificazione di varianti in geni candidati mediante screening del DNA genomico dei pazienti, amplificato per PCR e sequenziato con metodo Sanger. Analisi ed interpretazione dei dati di sequenza. Confronto delle varianti ottenute con le varianti già note riportate in database disponibili online, predizione dell’effetto delle varianti ottenute sulla funzione del gene con l’utilizzo di programmi online. Analisi degli aplotipi per l’identificazione di eventuali squilibri di segregazione nella popolazione affetta in esame e la popolazione di controllo.
Analisi comparata dei dati ottenuti per arrayCGH tra i vari pazienti ed identificazione di regioni cromosomiche/geni possibilmente associati per funzione e localizzazione alla malattia di Poland.